ダウン症について


 一般的に言われているのが、21番染色体の異常としてLangdon Down氏が1866年に発表した論文の100年目を記念して開かれた国際シンポジウムにて、今までのMongolism(蒙古症)という呼称は人種蔑視の考えを含む・・・として、そのDown氏の名前をとり「ダウン症候群」という呼称が妥当とされました。

・・・と硬い話はここまでで。
けっして、Downイコールそのままの直訳で、「低い」や「下」などといった意味合いの障害名ではありません。たまたま論文を書かれたのがDown博士。もし、Happy氏やLuckey氏がいたとして、その人が発表していたならハッピー症候群、もしくはラッキー症候群と呼ばれていた事でしょう。

さて、冗談はさておき。
(・・・って冗談でもないか)

現在では、ダウン症は身体的特徴から総合して、生れて間もない新生児期に診断のつくことが多いです。

その特徴とは、顔貌では後頭部が扁平であったり、鞍鼻(低い鼻柱)であったり、眼烈斜上や内眼角贅皮のため目がつり目がちであったり。体ではやはり、首や手足、そして指が短かったり、手の小指が内側に反れていたり、手のひらに「猿線」と呼ばれる手相があったり。
そして、やはり筋緊張低下があげられます。

又、合併症とよばれる内臓の奇形もあったりします

もっともっと、特有の症状があるのですが、ダウン症であるからといって、すべての特徴が該当するという訳ではありません。でも、おおまかに言えば、それが21番染色体の異常・・・つまりダウン症の特徴とも言えます。

しかしある程度の視診だけでダウン症の診断は出来ますが、正式な告知は、染色体検査の結果によるのが普通です。

だいたい1000人に一人くらいの出生率でダウン症児は生れてきますが、ダウン症の中にも、3つのタイプがあります。ダウン症児の90〜95%は標準型で21トリソミーと呼ばれ、通常2本の21番目の染色体が3本あります。3〜5%は転座型と呼ばれ、21番目の過剰な染色体が他の(主に13,14,15,22番)染色体に飛んでくっついています。残り1〜2%はモザイク型と呼ばれ、正常な核型の細胞と21トリソミーまたは転座型トリソミーの核型を混在しており、症状はダウン症の中では比較的軽いとされています。

そして。

必ずしも・・・とは言えませんが、ほとんどのダウン症児の成長はゆっくりです。
乳幼児期は特にそう感じると思います。比べてはいけないと分かっていても、段々と差は歴然としたものになってきて、凹む事もあります。

が。

考え方を変えれば、可愛い赤ちゃん期が長いというのは、幸せな事ではなかろうかと。

まだまだ未熟な、ダウン症児の母ではあるけれど、楽しみもって育児をし、自らも成長していきたいと願う今日この頃です。  

参考になれば・・・とまとめてみましたが、ただのとりとめのない話に終わってしまいました。
はぁ〜〜〜〜m(_ _)m